宫颈癌是一种严重危害女性健康的恶性肿瘤,早期诊断和治疗是降低宫颈癌死亡率的关键。宫颈上皮内瘤样病变(CIN)可分为低级别鳞状上皮内病变(LSIL,原CIN1),和高级别鳞状上皮内病变(HSIL,原CIN2和CIN3)。及时发现有可能进展为子宫颈浸润癌的HSIL,并予以治疗,减少发生子宫颈浸润癌的可能性是宫颈癌管理的主要目的。
HPV感染和宫颈病变过程[1]
研究发现,表现遗传异常改变是肿瘤发生的重要机制之一,DNA甲基化可通过沉默关键抑癌基因诱导肿瘤发生。PAX1蛋白通过调控细胞增殖,诱导细胞定向迁移等参与胚胎发育过程中重要器官的形成,PAX1基因启动子区的高度甲基化与宫颈癌有密切的关系。定量检测宫颈脱落细胞中的PAX1基因启动子甲基化水平,可以用于宫颈癌筛查和癌前病变管理。
PAX1基因甲基化检测的优势在于其特异性很高,且其甲基化水平与细胞学分级暨宫颈病变程度高度正相关[2]。其可以作为HPV检测阳性或TCT检测结果为非典型意义的鳞状细胞(ASC-US)之后,阴道镜检查之前的分流。PAX1甲基化检测可将不必要的阴道镜检查和活检的患者数量减少30%~60%[3-4]。
PAX1甲基化用于阴道镜前分流的策略[5]
除了分流之外,PAX1甲基化可与HPV联合用于宫颈癌初筛,其对灵敏度有较大提升,且没有牺牲特异性[6]。PAX1甲基化在宫颈腺癌的检测中性能显著[7]。此外,一些研究提示,其在宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测中,亦有潜在的应用价值。
[1] Nat Rev Cancer. 2007 Jan;7(1):11-22.
[2] Cancer Manag Res. 2020; 12: 2567–2576.
[3] Int J Gynecol Cancer. 2014 Jun;24(5):928-34.
[4] Oncotarget. 2017 Jul 22; 8 (37): 62274-62285.
[5] Mol Genet Med. 2019 Mar;7(3):e506.
[6] Int J Cancer. 2008 Jul 1;123(1):161-7.
[7] Int J Gynecol Cancer. 2014 Feb; 24 (2): 201-9.
1、高危HPV阳性,或非16/18型的高危HPV阳性患者;
2、TCT检测结果为ASC-US及以上的患者;
3、宫颈癌普筛人群;
4、宫颈反复炎症、反复感染或不明原因的阴道出血者;
5、宫颈病变或宫颈癌治疗后的病情监测者。
检测项目 | 判读结果 | 临床指导意义 |
PAX1基因甲基化检测 | 强阳性 | 提示宫颈发生病变,建议进一步检查或采取组织标本进行病理诊断,确定治疗方案。 |
弱阳性 | 严密进行跟踪,建议定期进行甲基化检测。 | |
阴性 | 进行常规检测。 |
特异性高:较其他主流筛查方法,PAX1甲基化检测特异性高,可用作HPV阳性患者的分流;
稳定可靠:采用8连管预分装且液面加封盖剂,减少样本之间的交叉污染;
操作简单:基于自主知识产权PAP-ARMS®技术,仅需一步操作,90分钟即可完成检测;
质控严格:检测过程中加入了内、外控和阴、阳性对照品,保证检测结果的可信度。
项目名称 | 核心技术 | 项目规格 | 适配机型 | 样本类型 |
人类PAX1基因甲基化检测 | PAP-ARMS® | 20测试/盒 | Stratagene Mx3000P™、 ABI7500等 | 宫颈脱落细胞 |
1.核酸提取
2.修饰转化
3.上机测序
4.出具报告
1.咨询相关事项
2.进行样本取样
3.样本快递至全发国际平台检测点
4.上机检测
5.出具报告
6.报告送出
7.提供专业咨询和疑惑解答
——仅供科研参考使用——